Según la genética, nadie es perfecto
Científicos
británicos descubrieron que todos los seres humanos tenemos cientos de
defectos genéticos. Algunos son inocuos, pero otros están vinculados a
enfermedades como cáncer.
Los investigadores descubrieron que, en promedio, una persona sana tiene unas 400 mutaciones.
Aunque
la mayoría de estas mutaciones son "silenciosas" y no afectan la salud,
pueden causar problemas cuando se pasan a futuras generaciones. Otras
variantes están vinculadas a enfermedades cardiovasculares y al cáncer.
La investigación, publicada en American Journal of Human Genetics (Revista
Estadounidense de Genética Humana), encontró que una de cada diez
personas estudiadas potencialmente desarrollará una enfermedad genética
como consecuencia de estas variantes.
El
estudio surgió con la información del llamado Proyecto 1.000 Genomas,
que está trazando un mapa de las diferencias genéticas entre seres
humanos sanos, desde pequeñísimos cambios en el ADN hasta mutaciones
importantes.
En
el estudio, se secuenció todo el genoma de 1.000 individuos
aparentemente sanos de Europa, las Américas y el este de Asia para
analizar qué es lo que diferencia a una persona de otra y para ayudar en
la búsqueda de vínculos genéticos a enfermedades.
La
nueva investigación comparó los genomas de 179 participantes, que
estaban sanos cuando se tomaron sus muestras de ADN, con una base de
datos de mutaciones humanas desarrollada por la Universidad de Cardiff.
El
estudio reveló que una persona sana tiene en promedio 400 variaciones
potencialmente dañinas en su ADN y dos cambios que se sabe están
asociados a enfermedad.
"Una
persona común y corriente tiene mutaciones causantes de enfermedad sin
que éstas causen ningún efecto obvio", le explica a la BBC el doctor
Chris Tyler-Smith, quien dirigió el estudio en el Instituto Wellcome
Trust Sanger en Cambridge.
"En una población habrá variantes que tendrán consecuencias en su salud".
La
investigación ofrece información sobre "las fallas que nos hacen
diferentes, en ocasiones nos hacen tener diferentes experiencias o
diferentes habilidades, pero también nos hacen tener distinta
predisposición a las enfermedades", explica el profesor David Cooper, de
la Universidad de Cardiff, otro de los investigadores involucrados en
el estudio.
Fallas dominantes
"No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas", agrega.
"El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicas y dominantes".
Desde hace décadas se ha sabido que toda la gente tiene algunas mutaciones genéticas que parecen causar poco o ningún daño.
Muchas de éstas sólo causan daño cuando se pasan a los hijos y éstos heredan otra copia del gen defectuoso del otro padre.
En
otros casos -uno de cada diez entre los que participaron en el estudio-
la mutación sólo causa un trastorno moderado, parece estar inactiva o
no se manifiesta sino hasta más tarde en la vida.
Los
bases de datos de las mutaciones humanas, como el desarrollado en la
Universidad de Cardiff, tendrán cada vez más importancia en el futuro a
medida que nos acercamos a la era de la medicina personalizada.
Cada
vez más gente tiene acceso a su propia información genética, y ya hay
varias compañías que ofrecen en internet análisis de cambios genéticos.
Y mientras tanto, el costo de secuenciar un genoma completo está reduciéndose con rapidez.
En
el caso del estudio de los 1.000 genomas, las muestras fueron anónimas y
los participantes no recibieron información sobre sus cambios genéticos
vinculados a enfermedad.
Pero
a medida que la secuenciación de ADN se hace cada vez más común, están
surgiendo cada vez dilemas éticos sobre lo que se debe decir a la gente
sobre sus genes, especialmente cuando muchos riesgos todavía son
inciertos.
Tal
como expresa el doctor Tyler-Smith, "todos nuestros genomas contienen
fallas, algunos de nosotros llevamos variantes nocivas pero por una u
otra razón no estaremos en riesgo de adquirir enfermedades vinculadas a
ellas".
"Pero
en otras personas estas variantes tendrán consecuencias de salud y una
advertencia temprana podría ser útil. Sin embargo, esto puede ser una
sorpresa desagradable para el participante", agrega en científico.
Posted by Unknown
on jueves, diciembre 13, 2012.
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